仅供医学专业人士阅读参考佳轩的遭遇，也许是部分罕见病病友的缩影：确诊难、求医难、至亲“消失”。轩轩对爸爸的感情很复杂，无事的时候会想爸爸，希望爸爸可以出现，和她一起玩，一旦发病，没有钱治病的窘境又开始让她对爸爸恨得牙痒痒。“现在他在我心里就像一个死人一样”。挣扎当年，因为轩轩是女孩，连带着妈妈晓燕姐，也不讨婆婆的喜欢，但怎么也料不到，在轩轩一个月的时候，就会被逼着离婚，晓燕姐和轩轩爸的感情顷刻间支离破碎。在轩轩一岁零九个月的时候，支撑不下去的晓燕姐终于与老公离婚了，本以为后面的故事走向是一别两宽，各自欢喜，但没想到近三四年来，双方大有一股不死不休的气氛。轩轩爸在离婚第二年组建了新的家庭，并如愿生了一个白胖的儿子。轩轩第一次见到爸爸是五年后，因为晓燕姐想把孩子的姓换成自己的，根据相关条例必须要用父亲的一些材料与签字。辗转奔波，晓燕姐终于通过轩轩爸的领导找到了他，轩轩爸同意的前提是晓燕姐必须要把轩轩送来给他见一见，那么多年仿佛谁先低头谁就输了似的。“有点害怕，又有点想咬他……”，轩轩描述第一次见到爸爸的心情。会面的地点是在一个商场里，轩轩看中了一个文具盒套装，想让爸爸给她买，但没想到爸爸竟然告诉他，看看就好，“抠门，不是一般的抠门”，轩轩说。当轩轩爸听到轩轩学了钢琴、跳舞、跆拳道、书法，学习成绩特别好时，开心地给轩轩留了他的QQ号。那么多年，晓燕姐内心一直憋着一口气，一定要让轩轩有出息，再见面也一定要比对方过得好。可是轩轩在那一年开始有点不对劲，二年级上学期末的时候，突然在家口吐白沫、嘴唇发紫、全身抽搐。抢救之后，晓燕姐得知轩轩脑干旁边长了一个囊肿，比较危险。在那一刻，似乎所有的事情都串联了起来——轩轩近来频繁的头晕头痛，记忆力、成绩的倒退，并不是因为她给了太多的压力。后来的脑电图好像又显示出癫痫波，出院之后，轩轩隔三差五的发病，有的时候一天甚至都高达四五次。不信命的晓燕姐带医院，做了24小时的脑电波，才接受了癫痫这个事实，那一天轩轩第二次见到了爸爸。但是医生却怀疑头痛、头晕、肚子痛也许和癫痫并没有关系，可也说不出个所以然。晓燕姐和医生一直就按癫痫给轩轩治病。转眼间，轩轩已经9岁了，两年多的吃药控制根本没有用，住院、ICU成了家常便饭。年12月，晓燕姐决定带轩轩去广州治疗，在轩轩体内装一个迷走神经器，为此把房子、车子都卖掉了。术前一系列的检查，却又发现了一些问题，轩轩的脑部左边有一个骨头是缺损的，整个大脑代谢的特别严重，只剩下额头部分是活跃的，医生建议做完手术，再带去儿科检查一下。就在手术的前一天，晓燕姐联系上了轩轩爸，因为18万的手术费还差3万，她实在走投无路了，放下了所有的颜面去求他，可是怎么都没想到轩轩爸那么绝情，扬言不关他的事情，抚养费早就给过了，抚养权是晓燕姐的，让她自己去想办法。晓燕姐反问道，这孩子难道是天上掉下来的吗？回复她的是挂掉的嘟嘟声。晓燕姐想着手术后孩子病好了，双方哪怕老死不相往来也值了，晚上她直接拉着轩轩冲到了轩轩爸爸单位，并带了一把刀。领导生怕晓燕姐一刀戳到了自己的脖子上，费劲心思终于把轩轩爸找了出来，好说歹说一通，第二天，轩轩爸给了3万块钱，也彻底断了在QQ与轩轩的联系。手术后，晓燕姐想着儿科检查这事半年总拖得吧，她迫切需要时间去赚钱。可是轩轩的病情发展并没有打住，三个月不到，轩轩又发病了，持续高烧了一个月，ICU的医生再次建议把孩子转到儿科去确诊。那个时候晓燕姐可以说是倾家荡产、一无所有，所有的亲戚朋友都借了钱，但是颅内感染的轩轩又不能停止治疗。晓燕姐又拨通了轩轩爸的电话，希望他可以过来把药费续上，这笔钱是借的，她工作之后分期还给他。轩轩爸说他一分钱都没有，轩轩这样生病谁都吃不消，难道她想让他也把房子卖了吗？没了房子他的老婆孩子住哪里？如果说第一次晓燕姐还抱着逼他爸爸现身的想法，那么第二次拿着刀冲到轩轩爸爸办公室的她真的是心如死灰，想一死了之，因为轩轩是她的一切，轩轩没了，她也没有必要活着了。醒来的时候，晓燕姐已经在ICU了，轩轩爸的同事一直在守着她，直到轩轩爸出现。同事们发起了众筹，帮忙筹了4万块，轩轩爸爸给了块。轩轩终于在年七月份有了诊断结果，被确诊为朗格罕细胞组织细胞增生症，放疗的日子特别痛苦，整整四个月。看着轩轩受罪的模样，当听说有偏方可以治疗轩轩的疾病时，晓燕姐马不停蹄地带着轩轩赶往东北去配药，领导与轩轩爸都特别害怕晓燕姐绕道去北京告状，轩轩爸也跟着过来了，又陆陆续续拿了三万块左右。回来以后，轩轩爸就像消失了一样，再也找不到了。在年治疗的日子里，轩轩又被查出疑似患有线粒体脑肌病，晓燕姐觉得再也等不下去了，她要带着轩轩去北京治病。7月份来到北京之后，晓燕姐和轩轩的日子过得捉襟见肘，一直借宿朋友的地方，因为没钱，也总是医院检查、治疗。“轩轩的病让我越来越不像自己了，好像我的心理也生了病，但是我永远不会放弃轩轩的。”罕见病小贴士：
线粒体脑肌病指由线粒体基因（mtDNA）或细胞核基因（nDNA）发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常，以脑和肌肉受累为主要临床表现的疾病。出生后至老年均可起病，可急性或隐袭起病。几乎任何系统或器官均可受累，以能量需求旺盛的器官，如脑、心、肾、眼、耳、肌肉、胃肠道等多见。
本文来源：生而不凡影像汇本文作者：闫潇责任编辑：CiCi医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠，但并不对已发表内容的适时性，以及所引用资料（如有）的准确性和完整性等作出任何承诺和保证，亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。版权申明本文转载欢迎转发朋友圈-End-征稿《医学界罕见病频道》长期招聘线上约稿作者，1.罕见病相关的实用诊疗知识、经验总结；2.您在临床遇到的罕见病例；3.罕见病领域前沿进展；4.罕见病患者的故事分享；5.其他罕见病领域热门话题。欢迎投稿到小编邮箱：hanjianbingyxj.org.cn（来稿必回复）请注明：医院+科室+姓名来稿以word文档形式，其他不予考虑小编
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