男，2岁半，因鼻炎行CT检查（医院肖远华提供）
下图为男孩父亲的照片
家族性巨颌症又称家族性颌骨纤维异常增殖症，是一种少见的颌骨多囊性病，约80%的病例有家族遗传倾向，表现为常染色体显性遗传特征。发病率未知，目前全世界报道的巨颌症约例，我国报道近30例。巨颌症由Jones于年首先报道，其主要特征为上、下颌骨呈对称性无痛性肿大、眼球突出、眼球向上凝视，有人称之为"小天使脸样病"。巨颌症通常在2~5岁发病，最初几年颌骨快速膨隆；青春期后病变基本稳定，并逐渐消退；进入成年期，异常增长的纤维组织可以被骨组织替代，有些患者成年后面形基本恢复正常，因此有人认为巨颌症是一种良性的、具有自限性的疾病。巨颌症病变主要侵犯下颌骨，多见于下颌角区，颌骨表面光滑或呈不规则形。巨颌症的临床表型差别很大，有些患者无任何自觉症状，而有些患者下颌膨胀严重，使舌抬起，影响言语、咀嚼、吞咽和呼吸。上颌也可被侵犯，若侵犯眶底，眼球可抬高，露出巩膜。颌骨的过度肿大还可引起乳牙移位、牙列不齐、牙间隙增大或牙缺失，有时伴牙萌出困难。颌骨外最常累及的部位为股骨和腓骨。巨颌症进展期X线表现为颌骨膨胀，有多房囊性阴影，边界清楚或伴有弧形硬化，有少量骨间隔，常见多颗埋伏牙或移位牙位于囊性透射区。病变静止后囊性区的密度逐渐升高，或呈毛玻璃样。巨颌症的病变初期骨组织被富有血管和细长型成纤维细胞的纤维结缔组织代替，基质间有大量弥漫或灶性分布的多核巨细胞，这些细胞常围绕或紧贴血管壁，或在血管腔内。血管壁薄、易出血，在血管周围有嗜酸性物质呈袖口状沉积。病变后期纤维成分增多，巨细胞减少，新生骨逐渐替代病变组织。有些综合征也会伴随巨颌症的特征，如Ramon综合征、Noonan综合征、脆性X综合征等。Ramon综合征患者身材矮小，智力低下，牙龈肿大；Noonan综合征患者身材矮小、心脏缺陷、面部畸形显著；脆性X综合征只影响男性，患者有听力障碍和认知障碍。巨颌症还应与以下疾病相鉴别：巨细胞瘤、巨细胞肉芽肿、骨化纤维瘤、骨纤维异常增殖症、动脉瘤性骨囊肿、甲状旁腺功能亢进性棕色瘤、成釉细胞瘤和角化囊肿等。巨颌症的手术时机对预后十分重要。有些患者由于误诊而过早手术，不仅导致后期病变复发，并且掩盖了巨颌症典型的临床和病理特征，为后期的正确诊断和治疗带来很大困难，必要时需要基因诊断。巨颌症的主要候选致病基因为SH3BP2。网络病例一：男，10岁网络病例二：男，20岁
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