头发、牙齿，几乎每一个人都有。头发是出生的时候就有的，牙齿，到了一定的时候也会自己长出来，但是有些人却永远也长不出牙齿和头发……甚至连汗都没有！夏天，气温高一点的话人就会分泌汗液，这种汗液也是一种排毒方式，你以为出汗是每个人都有的吗？其实不是这样的……
这是一个不幸的家庭，父女两人都天生没有牙齿和汗腺，不仅不能正常饮食，身上还无法出汗降温……这对山东父女的遭遇被当地媒体报道后，医院决定为他们提供免费口腔公益援助治疗，圆他们的“吃饭梦”。
医生给邹先生父女做检查。
一岁半头发稀稀拉拉一颗乳牙都没长出来今年28岁的邹先生来自山东临沂，虽然父母的身体很正常，但自己却天生没有牙齿和汗腺。“我从小就吃东西困难，只能吃面条、稀饭之类的软食。”邹先生说，不仅如此，由于没有汗腺，自己也无法像常人一样通过流汗来散热，“天气一热我就浑身发烫，皮肤火辣辣地疼，和发烧了一样”。
尽管一路磕磕绊绊，邹先生还是长大成人，娶妻生女，但令他意想不到的是，出生时并没有什么异样的女儿小桂(化名)，竟然也患上了和他一样的疾病。“一岁半的时候才发现她身体不对劲，头发稀稀拉拉的，一颗乳牙都没长出来。”
经医院检查，父女俩患上的是先天性外胚叶发育不良症，这种病症一般认为与遗传有关，胚胎在3～4月时突然受损是其原因之一。“不知道这个病能遗传，让孩子跟着遭罪了。”说起女儿患上的怪病，邹先生有点自责。
因为没有汗腺，父女俩最怕的就是热：平时不敢剧烈运动；夏天被太阳晒到，皮肤就火辣辣地疼，即使呆在屋里也得经常开风扇。
邹先生和他三岁的女儿。
专家：病因复杂但幸好不影响智力拮据的生活让邹先生至今没舍得安装一口假牙，但他最渴望的，是有好心人能帮正在长身体的女儿装上假牙，让她能像正常孩子一样吃上一口营养的饭菜。邹先生父女俩的遭遇被山东当地媒体报道后，很快引起社会各界的
据口腔美容医师介绍，他们将为邹先生植牙进行治疗。至于3岁的小桂，由于年龄较小，颌骨还在发育阶段，因此该机构将为她先定制安装一副儿童版假牙，尽快实现她恢复咀嚼功能的心愿。至于种植牙手术，则要等她成年之后颌骨定型，才适合进行。
广州市妇女儿童医疗中心遗传诊断中心主任胡昊教授表示，按照经验，父女患的病应该为常染色体的显性疾病。也就是说，如果这个女孩作为母亲生育孩子，孩子也有50%的几率患病。胡昊表示，外胚层发育不良综合征较为复杂，病因仍不明确。所幸的是这个病例没有影响智力，所以不影响工作。
常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病介绍常染色体显性遗传病（autosomaldominantinheritabledisease）是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：
①只要体内有一个存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。
②此病与性别无关，男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
常染色体显性遗传病常见病症种类1家族性高脂蛋白血症（hypercholesterolaemia）
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
2马尔芬氏综合征（Marfan’ssyndrome）此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。
3威尔逊氏综合征（Wilson’ssyndrome）致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
4亨丁顿氏舞蹈病（huntington’sdisease）此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。
5结肠息肉（peutzjegherssyndromeⅠ）此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。儿童期可发病。
6阵发性心动过速（paroxysmaltachycardia）此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。
7体质性低血压此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。
8椭圆形红细胞增多症（hereditaryelliptocytosis）此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状（正常人最多为10％），这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。
9肌强直性营养不良（steinertdisease）此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。
10先天性肌强直（thomsemdisease）此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。
11周期性麻痹（periodicparalysis）此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物（包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物）等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。
12胱氨酸尿症（cystinuria）此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。
13遗传性球形细胞增多症（herediatryspherocytosis）此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下2.8cm，肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5％～20％，红细胞脆性增高可达0.40％～0.68％，自身溶血试验呈阳性。
常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
其实吧，小编整理了那么多的病症出来不是吓唬大家的，主要就是让大家了解一下（虽然小编一个都没看明白……心塞，求不说！），但是大家也不用过于担心，现在科技那么发达，一切都会好的！最最重要的是，如果患有此类病症的朋友在生育问题上一定要慎重……
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